唐氏综合症又叫做21三体 ， 是指患者的第21对染色体比正常人多出一条，正常人为一对 。

1866年，英国医生唐?约翰?朗顿在学会首次发表了唐氏综合症;1959年，法国遗传学家杰罗姆?勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象 。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病;1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症” 。

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