唐氏症宝宝一般会有中等程度的智能不足，但是能够以完善的早期疗育方式加以改善 。一般而言，唐氏症宝宝头短而小 ， 脸平而宽，耳朵低?。?鼻塌朝天，舌头肥大 。
刚出生的新生儿全身肌肉张力差 ， 显得软绵绵的，皮肤缺乏弹性，比较松弛，手掌有断掌纹 。
除了外观的特征 ， 内在器官也容易先天畸形 。大约二分之一的唐氏症宝宝会并发有先天性心脏病、心脏中隔缺损，伴随有肠胃道系统畸形的机率大约有6-10%，泌尿道异常则为3-5%，其它较少见的合并症有白血病、甲状腺功能低下症、痉挛症、视力异常等;有不少的患儿由于体温中枢机能不良 ， 在小时候体温会不太稳定 ， 特别容易有夏季热 。
产前就能诊断出唐氏症?
高危险群的孕妇都应接受产前遗传诊断，可以选择绒毛膜采样术或羊膜穿刺术，取得胎儿细胞做培养及分析，便能事先得知胎儿的染色体正常与否 。该采用哪一种方法，则必须征询专业医师的意见，若选择绒毛膜采样术 ， 最好在医学中心行之 ， 而且执行时间应在怀孕十周之后，并应定期做超音波追踪检查，就能有效的在产前诊断出是否怀有唐氏症宝宝 。
不是只有高龄产妇才会生唐氏症宝宝
不论年纪大小，每位怀孕妇女都有可能生出唐氏儿，诞生下唐氏儿的危险机率却会随孕妇年龄增加而递增 。所以 ， 年纪越大的妇女 ， 生下唐氏症小孩的机会也就越大 。一个健康的30岁妇女，生下唐氏症宝宝的机率就高达百分之一 。唐氏症胎儿不是高龄产妇的专利，年轻妇女更不可因此而忽略产前检查的重要性 。
【唐氏症宝宝的身体机能有没有影响?】
然而大多数的唐氏宝宝是生自20至35岁的母亲，而且也都没有家族史 ， 因此怀孕16到20周间妈妈的血液抽检，便成了非常重要的筛检 。若得到的检验值呈现过低的现象 ， 就必须密切接受详细的超音波扫描 ， 并安排羊膜穿刺检查，以确认胎儿是否异常 。