染色体异常 ， 听起来离我们很遥远，其实不然 。采访人员在近日的采访中得到这样一组数据：20世纪80年代，不孕不育的遗传发病率只有3%，近年来上升到了15—20% 。普通人群染色体变异发生率5% 。，而不育不孕人群中染色体变异发生率高达5%———10% 。染色体异常和基因突变会导致精子、卵子生产障碍 ， 从而影响生育，还将导致胎儿死产或流产 。
哪些情况需要进行染色体检查?如何才能知道你或配偶，就是那外表正常 ， 却是携带有异常基因或染色体的“隐形携带者”?染色体异常的人是否意味着永远不可能有自己的宝宝?
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反复流产可能与染色体有关
30岁的张女士已经是第三次怀孕了，有了前两次不幸流产的悲痛经历，这一次她格外小心，从知道怀孕的那一天起就一直躲在家中保胎，什么也敢做 。就是那一天 ， 她扬手打了只蚊子，结果就出现了流产先兆，在孕10周时孩子还是流掉了 。
张女士夫妇去医院检查时，医生建议他们做个染色体检查 。“什么?怀疑我基因有问题，怎么可能?!”张女士的丈夫很难接受 。也难怪，他长得高大、帅气，硕士学历，在某大型外企做高级主管，可以说是相当“优秀”了 。
检查结果显示，造成张女士反复流产的原因，真的是其丈夫的染色体存在问题 。
孙筱放教授解释，反复自然流产大多数原因是女性子宫存在结构异常，如易位、倒位等，不过在反复自然流产的病例中，也有5-6%的情况是夫妻双方或某一方为染色体异常携带者，特别是女性若患有性染色体非整倍体的，就更易发生自发流产 。
隐形携带者可以外表正常
据介绍，其实许多不孕不育问题都与染色体异常有关 。比如说 ， 男性的“克氏综合症” ， 患者的染色体就是XXY ， 他们的生殖器既像男性又像女性，就是我们俗称的“阴阳人”；有些男性的少精或无精也是Y染色体的微缺失导致的，Y染色体微缺失占特发性无精子症及严重少精子症的10%~15%，已成为男性不育遗传学研究的一个热点 。还比如女性的多囊卵巢综合症或卵巢功能早衰，也可能是脆性X染色体导致的 。
许多人刚听到医生建议检查染色体，大多都像张女士的丈夫一样很排斥，心想我长得不错、头脑也没有问题、性功能也正常，怎么可能怀疑我基因有问题呢?这太伤自尊了!
孙教授解释，这其实是许多人的误区，有些基因异常的在身体构造或心智上会有明显的表现，有些基因异常在外表上是看不出来的 。特别是那些“隐形携带者”可能外表完全正常，但他们所携带的异常染色体或者基因是造成不良产史及先天畸形的重要原因 。
【高龄孕妇要做染色体检查】
来源：家庭医生在线综合