羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法 。一般适合中期妊娠的产前诊断 。羊水存在于羊膜腔内；受精卵于受精第七天形成羊膜腔 ， 开始产生羊水，妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36～38周时为1000—1500毫升 ， 接近预产期羊水量稍有下降 。
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(1)检查胎儿有否窘迫现象(FetalDistrss)在生产过程中，往往因为产程过久，缺氧或压迫等原因，使胎儿有窘迫不安的现象，如能及时发现，则可立刻解除原因，或断然采取必要之措施——如剖腹产等 ， 胎儿多半都可以获得挽救，如应发现而未发现，延迟施救时机，胎死腹中的现象势将难以避免 。
(2) 胎儿性别之测定
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在怀孕十月漫长的时日中，准父母最感兴趣的 ， 莫若生男育女的预测了，固然是好奇心的驱使 ， 事实上似乎也有此必要 。如果能预知胎儿性别 ， 准父母可在心理上有所准备，对婴儿的衣物用具也可做一适当的安排;性别之鉴定，不但可经由羊水内染色体判断胎儿的性别，且可经由羊水内所含内分泌物之测定 ， 而加以确定 。虽然这种方法操作简单，准确性亦高 。
(3) 畸形胎儿之测定
在羊水穿刺检查中，畸形胎儿之测定，将是最具诊断意义的一种 。胎儿畸形之形成，原因有二：内在的，即遗传因子问题;外在的，为妊娠期间服药的影响，如沙利窦卖度造成的短肢畸形、滤过性病毒之传染或放射线照射等 。
(4) 对胎儿发育是否已经成熟之研判当预产期不能确定时，可于适当时间抽取羊水做内容易行之分析，以确定胎儿成熟之程度 。
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断 。可做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断 。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等 。