孕期特定检查防胎儿血友病

血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的遗传性出血性疾病,目前尚无彻底治愈方法 。因此有遗传病史的准妈妈 , 最好在妊娠第8-12孕周时 , 进行胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样检测,以便判断胎儿是否患血友病 。>>>做好检测预防地贫
血友病是怎么遗传的?
血友病甲和乙为性联隐性遗传,遗传基因在X染色体上,由女性(母亲)携带,遗传给男性(儿子)发?。舸糯加?/3的患者有阳性家族史 。其遗传方式有三种如下:男性患者与正常女性结婚,其女儿均为血友病传递者,儿子均正常 。血友病传递者(女性)与正常男性结婚,其儿子半数为患者,半数为正常 , 女儿半数为传递者 , 半数为正常 。血友病传递者(女性)与男性患者结婚,其儿子半数为患者,半数正常,女儿半数为正常,半数为传递者 。

孕期特定检查防胎儿血友病

血友病影响正常生活吗?
血友病的主要表现是出血,患者终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向 。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平,将本病分为4型:重型、中间型、轻型和亚临床型 。其中重型常在2岁以前就出血,在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状,甚至结扎脐带时出血不止 。出血部位多且严重,常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血,关节内血肿畸形多见 。中间型起病在童年时期以后,以皮下及肌肉出血居多,亦有关节出血,但反复次数较少,严重程度也轻于重型 。轻型出血多在青年期,由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现,出血轻微,可以正常生活,参加运动,偶尔发生关节血肿 。亚临床型只有大手术后才发生出血,实验室检查可以证实为本病 。
一般而言,凡出血症状出现越早,病情越重,随年龄的增长,出血症状可逐渐减轻,有时可出现无出血症状的缓解期 。出血可在创伤后数小时或数天后发生,也可在创伤或手术后即渗血不止 。
孕期能及早发现血友病
【孕期特定检查防胎儿血友病】
对于有血友病家族史的患者 , 需建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少血友病患儿的出生 。准妈妈在妊娠第8-12孕周,通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样检测 , 可在产前诊断胎儿是否患血友病,以便考虑中止妊娠问题 。如果确诊患上血友病 , 目前治疗的有效方法为替代疗法,目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平 。需要提醒血友病患者的是:应避免剧烈或易致损伤的活动、运动及工作,以减少出血发生的危险 。

相关经验推荐