海洋性贫血又称地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血 。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成 。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血 。
地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类,主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累) 。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血 孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病 。
诊断与鉴别诊断:
根据临床特点和实验室检查 , 结合阳性家族史,一般可作出诊断 。有条件时、可作基因诊断 。本病须与下列疾病鉴别 。
【关于地中海贫血您了解多少?】
1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与
缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊 。但缺铁性贫血常有缺铁诱因 , 血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别 。
2.传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻 , 还伴有肝脾肿大、黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化 。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别 。
治疗:
轻型地贫无需特殊治疗 。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗 。
1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染 。适当补充叶酸和维生素E 。
2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一 。
关于地中海贫血的内容,就先为您介绍这些,如果发现疑似地中海贫血的症状,请及时就医 。