羊水穿刺是穿刺羊膜腔后取极少量羊水，并对羊水进行分析的一种产前诊断方法，通常用于唐氏筛查的辅助检查以及某些遗传疾病的判定 。妊娠17-21周，羊水中的活细胞达到30%，此时最适合用穿刺针穿过准妈妈的腹壁刺入宫腔，吸出约20ml的羊水样本 ， 然后通过7-14日的羊水培育得到染色体核型，再经过观察分析染色体是否会发生畸变 ， 从而得出胎儿是否是唐氏儿的风险值 。
羊水穿刺一定要做吗
羊水穿刺对于唐氏筛查低风险的准妈妈来说，是没有必要做的，因为羊水穿刺有一定的风险性 。对于中期唐氏筛查高风险的准妈妈，则必须进行羊水穿刺以确诊胎儿是否是唐氏儿 ， 只有通过羊水穿刺确诊才能最大可能降低出生缺陷的几率 。
羊水穿刺可以检测什么
1、进行染色体、基因病、代谢病的诊断，确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等，为后续出生干预做准备;
2、诊断胎儿是否有开放性神经管缺陷，如无脑儿或脊柱裂;
3、检查胎儿肺部、肾、肝、皮肤的成熟度;
4、预测胎儿血型，诊断是否会发生新生儿溶血;
5、检测宫内感染，如羊水中白细胞介素-6升高，则可能存在亚临床的宫内感染;
【产前羊水穿刺你需要很了解】
6、协助诊断胎膜早破，胎膜早破时因羊水偏碱性，pH值应大于7 。
哪些孕妇需要做羊水穿刺
符合以下条件的准妈妈最好做羊水穿刺：
1、超声波检查疑有神经管缺陷等胎儿畸形或母体血中甲胎蛋白异常高值者;
2、孕期有某些病原体感染 ， 如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形体感染;
3、曾生育过先天性缺陷儿 ， 尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈;
4、夫妻双方有染色体异常的可能性;
5、分娩时，准妈妈的年纪在35岁以上 。