如果婴儿患有唐氏综合征，对整个家庭来说都是坏消息 。唐氏筛查是在进行的怀孕一种预防唐氏综合征的检查 。
准妈孙女士怀孕18周时做了唐氏筛查，结果显示风险很高 。这个结果吓坏了她 。孩子还能要吗？不仅是孙女士，很多孕妇及其家属对唐氏筛查也不熟悉 。本期将为您详细解答 。
唐氏儿是先天性愚型 ， 由21号常染色体异常引起，又称21三体综合征或唐氏综合征 ， 是胎儿和新生儿最常见的非整倍体染色体异常 。这种疾病是一种偶然的疾病，每对正常夫妇都有患染色体疾病的风险 ， 孕期毫无征兆，唐氏父母大多没有家族史和毒物接触史 。
孕妇的年龄与唐氏儿童的检测呈正相关，孕妇的其他个体差异与唐氏儿童的产出没有明显的相关性 。二孩政策导致老年妇女分娩潮后 ， 出生缺陷的风险增加，生唐氏儿童的风险增加 。然而 ， 孕妇不必太惊慌 。随着医学诊断和治疗手段的进步，唐氏筛查技术可以在这个阶段发现更有可能生病的人 。如果结果是高风险的，则需要进一步通过羊水穿刺或无创DNA诊断检查可以大大提高唐氏儿的检出率 。
目前，唐氏综合征还没有有效的治疗方法 。因此，孕妇孕期筛查对预防唐氏综合征儿童的生产具有重要意义 。
唐氏筛查措施出生前：
1.妊娠早期筛查：包括胎儿超声检查，即颈部半透明度检查(NT、NB)，还有血清学检查 。
2.妊娠中期筛查:甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇是应用最广泛的组合 。检查一般安排在妊娠15~22周 ， 阳性检出率为65%~75% 。
3.如果高度怀疑唐氏儿 ， 产前诊断包括羊膜腔穿刺术或绒毛染色体分析和胎儿游离DNA检测 。胎儿游离DNA检测精度高，对胎儿无创，但由于胎盘嵌合、母体肿瘤等因素也有一定的假阳性和假阴性 。
唐氏筛查措施出生后：
如果婴儿出生后需要明确诊断 ， 可以进行染色体核型检测，从血液样本中获取细胞，检查是否有21号染色体 。此外，先天性心脏病、消化道梗阻等并发症也存在或发现听力减退、视力障碍、白血病和甲状腺疾病有助于诊断唐氏儿 。
唐氏儿如何看待筛查结果？
唐氏儿童筛查是孕妇目前需要做的检查 。在定期的产前检查中 ， 医生会安排这项检查，只需抽血即可完成检查 。抽血一周后 ， 他们可以得到结果 。孕妇通常会拿结果询问医生的具体结果 。孕妇不知道唐氏儿童筛查的几种物质相关，那么唐氏儿童筛查结果如何呢？
唐氏儿筛查主要检查母体血清AFp、HCG、游离雌三醇等 。，唐氏儿童的筛查结果只是一个比例，没有准确的值 。当检验报告中的筛查值大于1/270时 ， 孕妇需要小心，说明属于高危人群，唐氏儿童更有可能 。孕妇此时需要这样做羊水确定是否是唐氏儿 。
然而，根据不同医院的不同标准，唐氏儿童筛查的准确性只有60% 。因此，如果是高危人群 ， 唐氏儿童更有可能出生 ， 这并不意味着唐氏儿童将出生 。此外，一些医院的正常值标准为1/270，而一些医院的正常值标准为1/380，主要是由于各医院的计算方法不完全相同 。
【孕期必做的唐氏筛查筛查结果怎么看？】
谁容易出生唐氏儿
唐氏儿会给大多数家庭带来巨大的压力，所以孕妇不希望孩子是唐氏儿，所以除了孕期除了唐氏儿，人们还需要知道什么情况会导致胎儿异常，形成唐氏儿 。预防措施比什么都重要 。那么谁容易生唐氏儿呢？
与宠物密切接触
孕妇一般不允许养宠物，主要是因为宠物身上的细菌和病毒会导致胎儿畸形 ， 所以想要怀孕家里的宠物需要隔离 ， 最好选择送样 。
2、大龄产妇
老年妇女生唐氏儿的概率很高，尤其是35岁以后妇女怀孕生子时，必须做好唐氏儿筛查工作 。丈夫的年龄也会受到影响，约占7% 。
3.感染了病毒
如果孕妇感染了病毒，特别是风疹、梅毒、疱疹等，这将增加唐氏儿童的可能性 。因此，怀孕期间注意不要感染病毒 。感染病毒的妇女在怀孕前需要治愈 。
4、服药
孕妇在怀孕期间不能随意服药，主要是因为药物容易导致胎儿畸形唐氏儿也可能是孕妇服用四环素造成的 。
习惯性流产
早产、死胎、习惯性流产的孕妇容易生唐氏儿 ， 所以这类女性要做好孕期检查 。